Studijní materiály

GENETIKA

-          biologická věda, která se zabývá zkoumáním dědičnosti a proměnlivosti organismů

-          dědičnost – schopnost organismů předávat vlohy pro utváření vlastností z generace na generaci, je tedy příčinou toho, že se jedinci podobají rodičům

-          proměnlivost – tvarová a funkční rozmanitost jedinců téhož druhu, díky ní se mohou jedinci lépe přizpůsobovat vlivům prostředí

Molekulární základy dědičnosti

-          genetické informace jsou zapsány v signálech molekulové povahy

-          jejich nositelkami jsou nukleové kyseliny

-          existují 2 základní druhy nukleových kyselin:

-          DNA - kyselina deoxyribonukleová (acid= kyselina, z angličtiny)

-          RNA - kyselina ribonukleová

-          obě tyto látky jsou vláknité makromolekuly

-          obě jsou pětiuhlíkaté, skládají se z cukru (pentózy) Þ D-deoxyribóza, D-ribóza

DNA

-          je uložena v jádře, případně v mitochondriích a chloroplastech, u bakterií v plazmidu, ve všech eukaryotických buňkách

Struktura

-          je tvořena dvouvláknovou molekulou, tvořenou tisíci nukleotidů

-          každý nukleotid je tvořen: molekulou deoxyribózy, zbytkem kyseliny fosforečné, dusíkatou bází

-          připomíná spirálně stočený žebřík, jehož postranice tvoří cukr a kyselina, příčky žebříku jsou tvořeny dusíkatými bázemi (adenin A, thymin T, cytosin C, guanin G) spojenými vodíkovými můstky podle pravidla komplementarity

-          adenin, guanin – purinové báze, thymin, cytosin – pyridinové báze

-          podle tohoto pravidla se mohou spolu spojovat pouze adenin a thymin a cytosin s guaninem, tzn., že jsou komplementární

Syntéza DNA – replikace

-          každému dělení buňky (mitózu i meiózu) musí předcházet zdvojnásobení počtu DNA v buňce

-          stavebním materiálem pro syntézu nové DNA jsou volné nukleotidy

-          pro tvorbu vazeb mezi nukleotidy je nutná energie z ATP, spojování nukleotidů do řetězce „umožňuje“ enzym DNA-polymeráza a předlohu (matrici) tvoří DNA

-          páruje se adenin s thyminem

-          průběh:

1)      Vlastní syntéza je zahájena rozplétáním dvojité šroubovice DNA

2)      K „obnaženým“ bázím se připojují podle pravidla komplementarity volné nukleotidy

3)      Připojené nukleotidy jsou spojovány enzymem DNA-polymerázou (také rozrušuje vodíkové báze mezi dusíkatými bázemi)

4)      Vznikají 2 nová vlákna DNA, u nichž jedna „postranice žebříku“ je tvořena vláknem starým a jedna novým. Obě obsahují totožnou genetickou informaci

-          má tedy význam pro uchovávání genetické informace a její přenos z buňky do buňky

*obrázek

RNA

-          tvoří se v jadérku nebo v jádře, ale nachází se také v ribozomech a cytoplazmě

Struktura

-          ribonukleová kyselina je tvořena jedním vláknem, které však může být v prostoru různě stočené

-          ve vláknu se střídá cukr, ribóza a zbytek kyseliny fosforečné

-          báze představované adeninem, cytosinem, guaninem a uracilem z vlákna vyčnívají do prostoru

-          molekuly kratší než DNA, desítky až stovky nukleotidů

Typy RNA

-          m-RNA – mediátorová RNA, přepis informace zakódované v DNA

-          r-RNA – ribozomální RNA, obsažena v ribozomech

-          t-RNA – transferová RNA, přenáší aminokyseliny z cytoplazmy na místo syntézy bílkovin (=na ribozomy), 20 esenciálních aminokyselin

Genová exprese

-          vyjádření genetické informace kódované v DNA ve sledu aminokyselin v polypeptidických řetězcích (bílkovině)

-          proteiny – stavební látky, fungují jako katalyzátory, enzymy

-          primární struktura je dána sledem aminokyselin

-          u nukleových kyselin se střídají jednotky – nukleotidy, pojmenováváme je podle jednotlivých bází, které obsahují adenin…

-          uspořádáním bílkovin je dána funkce i vlastnosti

-          má dva kroky:

-          transkripce – přepis genetické informace z DNA do mediátorové ribonukleové kyseliny m-RNA

-          translace – překlad informace z m-RNA do primární struktury bílkovin

Syntéza RNA – transkripce

-          protože RNA je kýmsi prostředníkem, poslem, který přenáší genetickou informaci z jádra do cytoplazmy, je nutné, aby byla tato genetická informace zcela přesně „opsána“ z DNA

-          stavebním materiálem jsou opět volné nukleotidy, energii dodává ATP, spojování nukleotidů umožňuje enzym RNA-polymeráza a předlohu tvoří DNA

-         

-           

-          nukleotidy se vždy navazují na 3´ konec předchozího nukleotidu

-          kontinuální připojení nových nukleotidů Þ vytvoření vlákna, nese informaci o sledu

-          jedna molekula m-RNA v prokaryotických řetězcích obsahuje více informací o více proteinech, u eukaryotických pouze o jednom proteinu

-          části genů, které kódují – exon, které nekódují – intron

         _{exon                                     intron}

-          postranskripční úpravy u eukaryot:

-          nukleotidy ve vlákně spojeny RNA-polymerázou

                       _intron

_exon

                                          ^{sestřih - spliting}

-          u prokaryot kódují všechny části

-          průběh:

1)      Syntéza RNA podle DNA je zahájena „rozplétáním“ dvouvláknové šroubovice DNA

2)      K obnaženým bázím DNA se připojují volné nukleotidy podle pravidla komplementarity (A-U, C-G, U-A, G-C)

3)      RNA-polymeráza spojí jednotlivé RNA nukleotidy

4)      Hotová molekula RNA se odpojí od své předlohy (matrice) – molekuly DNA

5)      Vlákna DNA se mohou opět spojit

-          RNA se vždy tvoří podle DNA, výjimkou jsou některé viry

-          význam RNA spočívá v přepisu genetické informace z DNA a jejího přenosu do cytoplazmy – zde se RNA účastní syntézy bílkovin – provádí realizaci genetické informace

Syntéza bílkovin – proteosyntéza, translace

-          bílkoviny jsou základní stavební součástí buňky, plní regulační funkce v buňkách i v celém organismu jako enzymy a hormony, mají transportní funkci, atd.

-          vlastnosti (a proto struktura) bílkovin určují vlastnosti celého organismu

-          struktura bílkovin je primárně určena pořadím základních stavebních jednotek (aminokyselin) v řetězci bílkoviny, toto pořadí aminokyselin pro desítky tisíc bílkovin je zakódováno v genetické informaci

-          stavebním materiálem pro syntézu jsou volné aminokyseliny, energii dodává opět ATP, spojování aminokyselin zajišťuje enzym polymeráza, jako matrice slouží RNA, která se nazývá mediátorová RNA – mRNA

-          děj probíhá v cytoplazmě, mRNA se pro proteosyntézu umisťuje na ribozomy

-          při tomto ději dochází k dešifrování genetického kódu

-          „slova“ kódu jsou tvořena vždy jen 3 písmeny, odpovídají začátečním písmenům bází

-          jedno „slovo“ – triplet, kodon (př. AAG, CGT, GCA)

-          je možno vytvořit 64 kombinací, tripletů

-          většina tripletů odpovídá určité aminokyselině, ale tak, že jedné aminokyselině odpovídá více tripletů (př. aminokyselina leucin je v genetickém kódu mRNA zapsána jako CUU, CUC, CUA, CUG, UUA, UUG)

-          je to proto, že běžných aminokyselin je jen 20 a tripletů 64

-          některé triplety označují „začátek řetězce“ a jiné zase „konec řetězce“

-          jedna m-RNA může být navázána na více ribozomů - polyribozom

-          překlad genetické informace probíhá takto:

1)      mRNA putuje z jádra, začíná iniciačním kodonem, naváže se do malé jednotky ribozomu, který je v cytoplazmě nebo na endoplazmatickém retikulu – do P-místa (peptidylové)

-          3 nukleotidy (AUG) se navážou na P-místo – začátek translace

2)      V cytoplazmě se vyskytuje 20 druhů tzv. transferové RNA – tRNA, má tvar pro ni typického trojlístku, na něm jsou 2 významná místa:

-          Aminoacylové místo (A-místo) – zde se váže pro danou tRNA specifická aminokyselina

-          Antikodon – místo na opačném konci tRNA, kterým se tRNA připojuje na triplet-kodon (je-li např. na mRNA kodon CUU značící leucin, připojí se zde tRNA s antikodonem GAA nesoucí na aminoacylovém místě leucin)

-          pořadí tripletů mRNA tedy určuje pořadí, v jakém se budou transferové RNa přiřazovat k matrici; pořadí tripletů určuje pořadí aminokyselin v bílkovině

3)     

Protože transkripce, replikace a translace probíhá u všech organismů (vyjma RNA-virů) bez rozdílu, vztahy mezi těmito životně důležitými jevy byly nazvány ústředním biologickým dogmatem. Toto dogma se dá zapsat schematicky:

            DNA      ^replikace            DNA     ^transkripce           RNA         ^translace          bílkoviny

Struktura nukleových kyselin

-          primární – založena na primárním kódu (zakódování genetické informace)

-          sekundární – uspořádání molekuly v prostoru: DNA - pravotočivá dvoušroubovice, RNA - jedno vlákno

-          terciální struktura

Pohlavní dělení buněk

-          během dvou meióz (buňka se dělí na dvě a poté znovu na dvě)

-          fáze:

1.      Profáze

2.     

3.      Anafáze

4.      Telofáze

Báze, párování

-          endoplazmatické retikulum – na něm dochází k syntéze ribozomů Þ velký význam pro genetiku

-          sekundární struktura DNA: báze jsou ve šroubovici spojeny vodíkovými můstky, k sobě se navzájem vážou: A=T – 2 vodíkové můstky, C≡G – 3 vodíkové můstky

-          v RNA je místo thyminu uracil (páruje se s adeninem) Þ komplementární báze

-          A=T

T=A

G=C

C≡G

A=T

Gen

-          je to úsek vláknité makromolekuly DNA, který nese úplnou genetickou informaci o určitém biologickém významu (informaci pro jeden znak)

-          gen obsahuje informaci pro konkrétní formu daného znaku

-          typy genů:

-          geny strukturní – obsahují informace pro strukturu jednoho bílkovinného řetězce

-          geny regulační – podílejí se na regulaci aktivity jiných genů; k tomu, aby mohly fungovat, jsou potřebné další, signální molekuly (zahájí nebo zastaví činnost regulačního genu jen v případě potřeby buňky nebo organismu)

-          geny pro RNA – nesou informaci pro pořadí nukleotidů v rRNA a tRNA

Genetický kód

-          soustava biologicky podmíněných pravidel. Podle kterých jsou k jednotlivým kódům přiřazovány aminokyseliny (tzv. proteinogenní kyseliny – asi 12 druhů)

-          O  O  O  Þ 4³ = 64 kombinací nukleotidů

^{4      4    4}

-          Vlastnosti:

-          každá aminokyselina může být kódována více kodony Þ genetický kód je degenerovaný

-          každý kód kóduje jen jednu aminokyselinu

-          u šech organismů je genetický kód podobný (obdobné přiřazování kodonu k aminokyselinám) Þ genetický kód je univerzální