Studijní materiály

Geny a znaky

Geny

Gen je specificky uložená jednotka dědičné informace. Z molekulárního hlediska jde o úsek nukleové kyseliny se specifickým pořadím nuleotidů, které podmiňuje strukturu a funkci genového produktu. Do jeho struktury patří i regulační sekvence, jako je promotor nebo terminátor, které jsou rozeznávány polymerasami a umožňují tak správné a ohraničené zpracování dědičné informace nesené konkrétním genem (více v sekci molekulární genetika).

Jako pseudogen označujeme "mrtvý" gen, který není aktivní a jehož informace není realizována (důvodem inaktivity jsou většinou nefunkční nebo chybějící regulační sekvence).

Geny můžeme rozdělit podle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku:

a)      Monogenní - Geny velkého účinku, na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen jeden), většinou jde o znak kvalitativní. Jsou rozhodující pro monogenní typ dědičnosti.

b)     Polygenní - Geny malého účinku, na tvorbě znaku se podílí více genů, nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí, většinou ovlivňuje kvantitativní znaky. Jsou rozhodující pro polygenní typ dědičnosti

Dále se geny dělí podle jejich funkce:

a)      Strukturní - Kódují strukturu bílkoviny.

b)     Regulační - Podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi strukturních genů, ovlivňují diferenciaci buněk.

c)      RNA geny - Dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA.

Umístění genů a genová vazba

Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou - ve specifickém a neměnném pořadí. Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části - toto místo označujeme jako genový lokus.

O genech uložených na 1 chromozomu říkáme, že jsou spolu v genové vazbě. Podle Mendelova zákona o nezávislé kombinovatelnosti alel se dva různé geny dědí nezávisle na sobě. To ovšem zcela platí pouze o genech uložených na různých chromosomech. Geny, uložené na jednom chromosomu, by se tedy měly dědit společně. Ani to však nemusí být pravda - díky procesu zvanému crossing-over. Jde o proces vzájemné rekombinace některých genů navzájem mezi párem homologních chromosomů během meiózy. Pravděpodobnost, se kterou proběhne crossing-over tak, aby se dva různé geny z jednoho chromosomu přenesly nezávisle na sobě, označujeme jako sílu genové vazby.

Jako první se touto problematikou zabýval Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945, Nobelova cena za lékařství a fyziologii 1933). Čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší, tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá. Naopak, pokud jsou oba sledované geny na chromosomu velmi blízko sebe, stoupá síla genové vazby a klesá pravděpodobnost rekombinace. Sílu vazby lze při známých výsledcích křížení vypočíst z rekombinačního zlomku:

θ = počet rekombinovaných jedinců / počet všech jedinců

Jednotkou genové vzdálenosti je na Morganovu počest 1 Morgan - M, respektive se užívá centimorgan - cM.

Centrální dogma

Centrální dogma představuje základní pohled na přenos realizaci genetické informace. Základní schéma tohoto dogmatu muselo být několikrát modifikováno, my se jej předvedeme v jednodušší formě, zachycující realizaci znaku:

DNA (Gen) -> transkripce -> mRNA -> translace -> protein -> uplatnění proteinu -> dědičný znak

Pokud je v genu přítomná mutace, syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein, což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob.

Dědičné znaky

Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp. Některé mohou být pozorovatelné, některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. Z hlediska uplatnění je dělíme na:

a)      Anatomicko - morfologické

b)      Fyziologické

c)      Psychologické

Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti":

a)      Kvalitativní - Znaky neměřitelné, tvoří několik odlišných variant. Např. krevní skupiny.

b)      Kvantitativní -  Znaky měřitelné, tvoří plynulou řadu variant, možno vyjádřit Gaussovou křivkou. Např. výška jedince.