Studijní materiály

Základní pojmy

A

Adenin

6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA

AIDS

Acquired immunodeficiency syndrome - syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus)

Alela

Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu

AMC

viz Amniocentéza

Amniocentéza

Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu

Anafáze

Fáze buněčného dělení, při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky

Apoptóza

Programovaná buněčná smrt; na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky

Arabidopsis thaliana

Huseníček rolní - rostlina z čeledi brukvovitých; modelový organismus genetického výzkumu

Autosomy

Somatické chromosomy - všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní

B

B generace

Generace zpětného křížení (backcross) - mezi jedincem F generace a P generace

Bakteriofág

Virus napadající bakterie

Barrovo tělísko

Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu, která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem - běžně tedy u žen)

Bivalent

Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze; někdy též nazývaný tetráda

C

cDNA

Complementary DNA - DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA; využívaná v cDNA knihovnách

Ceanorhabdis elegans

Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu

Centromera

Místo primárního zaškrcení chromosomu, odděluje krátké a dlouhé raménko

Crossing-over

Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení

CVS

Chorionic villus sampling - viz odběr choriových klků

Cytosin

2-oxo-4-aminopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná v DNA i RNA

D

Denaturace

Proces, při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků)

DGGE

Denaturing gradient gel electrophoresis - jedna z metod přímé DNA diagnostiky, využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem

Dihydrouridin

Jedna z minoritních bazí, přítomná v D kličce tRNA

Diktyotene

Stádium klidu nedokončené meiotické profáze, ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace

Diplotene

4. fáze profáze I. meiotického dělení

Disjunkce

Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení

Disrupce

Porucha prenatálního vývoje, způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán

DNA

Kyselina deoxyribonukleová

Drosophila melanogaster

Octomilka - malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu

Dysplasie

Porucha prenatálního vývoje jedince, způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu

E

Enzymy

Biokatalyzátory - je jim věnována kapitola Enzymy

Eufenika

Zlepšování fenotypu postižených jedinců

Eugenika

Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel

Euchromatin

Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita), jevící se světle v optickém mikroskopu

Exon

Oblast genu přepisovaná do RNA, která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny

F

F1 generace

Filiální generace - vzniká křížením P generací; křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd.

Fenotyp

Soubor všech dědičných znaků jedince; více či méně pozorovatelný projev genotypu

Fetus

Plod; u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců

FISH

Fluorescent in situ hybridization - fluorescenční in situ hybridizace - metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy

G

Gameta

Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů; splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota

Gen

Specificky umístěná jednotka dědičné informace, kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu

Genofond

Soubor všech genů v populaci určitého druhu

Genom

Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince

Genomika

Oblast genetiky, zabývající se genomem určitého organismu; úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika, farmakogenomika, nutrigenomika...)

Genotyp

Genetická výbava jedince; podmiňuje fenotyp

Gonosomy

Pohlavní chromosomy; nejsou homologní; jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince

Guanin

2-amino-6-oxopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA

H

HA

Heteroduplex analysis - heteroduplexová analýza; metoda přímé DNA diagnostiky, založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna

Haplotyp

Skupina alel na jednom chromosomu, které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci)

Hemizygot

Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu; typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu

Heterochromatin

Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce), jevící se tmavě v optickém mikroskopu

Heterozygot

Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé

Histony

Bazické proteiny, spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů

HLP

Histon like proteins - histonům podobné proteiny - prokaryotické proteiny, které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot

Homeoboxové geny

Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou), která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů; HOX geny jsou významné morfogeny, určující ontogenetický vývoj jedince

Homozygot

Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou stejné

HUGO

Human Genome Organisation - organizace pro mapování lidského genomu - http://www.hugo-international.org/

Hybridizace

Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází; takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA

Ch

Chiasmata

Překřížení, viditelná během meiotické profáze v místech, kde došlo ke crossing-overu

Chloroplast

Semiautonomní organela rostlin, schopná fotosyntézy; obsahuje vlastní genetickou informaci

Chromosom

Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami, nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk

I

Inbreeding

Křížení příbuzných jedinců

Imprinting

Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází; díky tomuto fenoménu lze odlišovat, zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu

Inosin

Nukleotid, obsahující deaminovaný adenin - hypoxanthin (6-oxypurin); vyskytuje se v menším množství v tRNA

Intron

Oblast genu přepisovaná do RNA, která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny; je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot

ISH

In situ hybridization - in situ hybridizace; metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku)

IVF

In vitro fertilization - oplodnění ve zkumavce

K

Kancerogen

Látka schopná vyvolat nádorové bujení

Karyotyp

Chromosomální výbava buňky nebo jedince

Kinetochora

Úsek na centromeře, do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy

Kolchicin

Původem rostlinný alkaloid, používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed", schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů)

L

Leptotene

1. fáze profáze I. meiotického dělení

Lokus

Místo (pozice) určitého genu na chromosomu

M

Malformace

Porucha prenatálního vývoje jedince, postihující zpravidla pouze jeden orgán; bývá podmíněna geneticky

Meióza

Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. meiotické dělení je redukční; II. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační); díky němu vznikají haploidní buňky (gamety)

Metafáze

Fáze buněčného dělení, během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny

Mitochondrie

Semiautonomní organela eukaryotických buněk; obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky

Mitóza

Ekvační dělení; vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní)

mRNA

Messenger RNA - mediátorová RNA; slouží jako matrice pro proteosyntézu

mtDNA

Mitochondriální DNA - genetická informace, uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií

Mus musculus

Myš domácí - modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu

Mutace

Změna v sekvenci DNA; pokud neznemožňuje rozmnožování jedince, pak je dědičná

Mutagen

Faktor vnějšího prostředí, schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu

N

Nekróza

Neprogramovaná buněčná smrt, způsobená virovou nebo bakteriální infekcí, nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy; enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní

Nondisjunkce

Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze

Nukleoid

Jaderný ekvivalent - prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA

Nukleolus

Jadérko je součást eukaryotického jádra, tvořená především RNA a proteiny, odpovědná za syntézu ribozomální RNA

Nukleosom

Základní struktura chromatinu, tvořená osmi histony, obtočenými DNA o délce 143 párů bází

Nukleus

Jádro; buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace

O

Odběr choriových klků

Invazivní metoda sloužící k získání buněk s genetickou informací plodu z choriových klků. Je zatížena vyšším rizikem než amniocentéza, ale buňky se rychleji kultivují.

Onkogeny

Geny, jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení; jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu

Oocyt

Vajíčko; ženská gameta

Operon

Prokaryotická transkripční jednotka, kódující více proteinů najednou

P

P generace

Parentální generace - rodičovská generace

Pachytene

3. fáze profáze I. meiotického dělení

PCR

Polymerase chain reaction - polymerázová řetězová reakce; cyklická reakce, která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA

PKU

Fenylketonurie - dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy

Polymorfismus

Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely, z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů, potom je tento gen polymorfní

pre-mRNA

Primární eukaryotická mRNA, která ještě neprošla postranskripčními úpravami

Profáze

První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze), při které se chromosomy kondenzují a spiralizují

Prometafáze

Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze, charakterizovaný rozpadem jaderného obalu

Promotor

Signální sekvence v DNA, která je důležitá pro nasednutí příslušné RNA-polymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce

Proband

Jedinec, na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma

Pseudouridin

Minoritní báze, přítomná v ψ kličce tRNA

R

Rattus norvegicus

Potkan - modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu

Renaturace

Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky)

Retrovirus

Skupina RNA virů, schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA, kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky

RFLP

Restriction fragment length polymorphism - polymorfismus délky restrikčních fragmentů; existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob; využitelné v nepřímé DNA diagnostice

Ribozom

Nemembránová organela, složená z větší a menší podjednotky, na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza

RNA

Kyselina ribonukleová; nositelka dědičné informace u některých virů; u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace; bylo prokázáno, že má autokatalytickou funkci

rRNA

Ribozomální RNA; tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu

S

SCID

Severe combined immunodeficiency - těžká kombinovaná imunodeficience; deficit T- i B-lymfocytů

Sex chromatin

Viz Barrovo tělísko

Složený heterozygot

Tímto termínem označujeme jedince, který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu, jeho 2 mutované alely však nejsou shodné

SNP

Single nucleotide polymorphism - polymorfismus jediného nukleotidu; jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu, vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází

snRNA

Small nuclear RNA - malé jaderné RNA; účastní se sestřihu pre-mRNA

Spermie

Mužská gameta

SSCP

Single strand conformation polymorphism - polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA; metoda přímé DNA diagnostiky

Syncytium

Soubuní - útvar vzniklý splynutím několika buněk; bývá polyploidní

Syndrom

Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem, stejné etiologie

T

TATA-box

Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí, tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů

Telofáze

Závěrečná fáze buněčného dělení, během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy

Telomera

Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů

Teratogen

Látka (obecně vnější faktor), která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu

Thymin

2,4-dioxo-5-methylpyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v DNA

tRNA

Transferová RNA; přináší aktivované aminokyseliny na ribozom, kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno

Tumor-supresorové geny

Geny, které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA; pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány, buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku

U

Uracyl

2,4-dioxopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v RNA

V

Vazba

Pokud jsou geny na stejném chromosomu, potom jsou ve vazbě, jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu

VNTR

Variable number of tandem repeats - variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí; polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity)

Z

Zygota

Zygota je buňka, vznikající splynutím dvou gamet; gamety jsou haploidní buňky, zygota se tak stává opět buňkou diploidní

Zygotene

2. fáze profáze I. meiotického dělení